Heminegligência / Hemineglect

A heminegligência, um fenômeno em que uma disfunção leva a uma desatenção da metade do campo visual e da percepção corporal, geralmente decorre de lesões do hemisfério parietal e está associado a um pior prognóstico quando acompanhada de anosognosia. O objetivo deste estudo é apresentar o caso de um paciente do sexo masculino, 73 anos, que desenvolveu heminegligência espacial associada à anosognosia e hemianopsia à esquerda decorrentes de um acidente vascular encefálico isquêmico (AU)

Hemineglect, a phenomenon in which a dysfunction leads to inattention of half the visual fi eld and body perception, usually results from damage to the parietal hemisphere and is associated with a worse prognosis when accompanied by anosognosia. The objective of this study is to present the case of a male patient, 73, who developed spatial hemineglect and anosognosia associated with left hemianopia resulting from an ischemic stroke (AU)

Neurofibromatose tipo 1 / Neurofibromatosis type 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a forma mais comum das facomatoses autossômicas dominantes, com uma incidência de 1 em 2.500 a 1 em 3.000 ao nascimento. Clinicamente, a NF1 é caracterizada por manchas café com leite, efélides, neurofibroma da pele, neurofibroma plexiforme, defeitos ósseos, nódulos de Lisch e tumores do sistema nervoso central. O neurofibroma plexiforme, um raro tumor exclusivo de pacientes com NF1, é um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos que se espalha sob a pele ou profundamente no corpo. O diagnóstico diferencial da NF1 inclui outras formas de neurofibromatose, afecções com manchas café com leite ou com alterações pigmentares confundidas com manchas café com leite. Uma mulher de 28 anos foi admitida no Hospital Universitário de Santa Maria, apresentando uma massa com grande aumento em seu braço direito com 24 anos de evolução. O aumento se desenvolveu em uma mancha café com leite que estava presente desde o nascimento. Não havia história familiar de neurofibromatose. Foi realizado diagnóstico clínico de NF1 com neurofibroma plexiforme do braço direito

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common form of autosomal dominant phakomatoses with an incidence of 1 in 2,500 to 1 in 3,000 at birth. Clinically, NF1 is characterized by café au lait spots, ephelides, skin neurofibroma, plexiform neurofibroma, bone defects, Lisch nodules, and tumors of the central nervous system. Plexiform neurofibroma, a rare tumor unique to patients with NF1, is a benign tumor of peripheral nerve sheath that spreads under the skin or deep in the body. The differential diagnosis of NF1 includes other forms of neurofibromatosis, conditions with café au lait spots or pigment changes confused with café au lait spots. A 28-year-old woman was admitted to the University Hospital of Santa Maria with a largely increased mass in her right arm with 24 years of evolution. The increase developed from a cafe au lait spot that was present since birth. There was no family history of neurofibromatosis. Clinical diagnosis of NF1 with plexiform neurofibroma of the right arm was made

Pseudoartrose congênita da clavícula / Congenital pseudartrosis of the clavicle

A pseudoartrose congênita da clavícula é uma doença rara de etiologia desconhecida. Trata-se de uma patologia não familiar, em geral unilateral, com alta predominância pelo lado direito e pelo sexo masculino. Foi descrita inicialmente por Fitzwillians em 1910. Existem até o momento aproximadamente 200 relatos de caso na literatura. O diagnóstico diferencial inclui a pseudoartrose pós-traumática (tocotraumatismo), a disostose cleidocranial, a osteogênese imperfeita e a neurofibromatose. Os autores apresentam um paciente, masculino, de 28 dias de vida, com uma massa indolor situada no terço médio da clavícula direita.

Congenital pseudartrosis of the clavicle is a rare disease of unknown etiology. It is a non-familial disorder which is usually unilateral, with a high prevalence for the right side and males. It was first reported by Fitzwillians in 1910. There are up to now about 200 case reports in the literature. The differential diagnosis includes post-traumatic pseudartrosis (birth trauma), cleidocranial disostosis, imperfect osteogenesis, and neurofibromatosis. The authors report the case of a 28-day old male patient with a painless mass at the medium third of the right clavicle.

Neurofibromatose tipo 1: atualização / Neurofibromatosis type 1: update

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A neurofibromatose, descrita pelo patologista von Recklinghausen, é uma doença neurológica hereditária, sendo a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) a forma mais freqüente das facomatoses autossômicas dominantes. O objetivo deste estudo foi discutir as características clínicas da NF1 e o manuseio multidisciplinar do paciente. CONTEÚDO: A NF1 é uma condição com complicações variadas, ocorrendo ao longo do curso da doença. Manchas café-com-leite, pseudo-artrose e neurofibromas plexiformes visíveis podem ser identificados durante a infância. Efélides, gliomas ópticos e grave escoliose ocorrem na primeira década de vida. Durante o curso, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch da íris geralmente aparecem durante a segunda década. Embora os neurofibromas sejam uma característica benigna da doença, eles podem ser dolorosos, debilitantes, desfigurantes e podem crescer o suficiente para incluir regiões íntegras do corpo. Os diagnósticos diferenciais da NF1 incluem outras formas de neurofibromatose e doenças om manchas café-com-leite. O gene NF1 foi localizado no cromossomo 17 (17q11.2) e aproximadamente 50% dos casos representam mutações novas. O diagnóstico do defeito genético em pacientes com NF1 é difícil. O manuseio inclui o aconselhamento genético, exame oftalmológico regular e cuidadoso exame físico. Exames de imagem são indicados somente quando os pacientes estão sintomáticos. CONCLUSÃO: O diagnóstico da NF1 é feito com base no quadro clínico. Consultas médicas regulares a uma clínica multidisciplinar são essenciais. Nos primeiros 10 anos de vida, exames são recomendados. Não há tratamento efetivo para a NF1.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neurofibromatosis, described by the pathologist von Recklinghausen, is a hereditary neurological disorder and the neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common form of autosomal dominant phakomatoses. In this review, we will discuss the clinical features of NF1 and the multidisciplinary management of the patient. CONTENTS: NF1 is a progressive condition with variable complications occurring over the time course of the disease. Café-au-lait spots, pseudarthrosis and externally visible plexiform neurofibromas can generally be identified during infancy. Freckling, optic gliomas and severe scoliosis occur within the first decade of life. On progression, cutaneous neurofibromas and iris Lisch nodules usually appear during the second decade. Although neurofibromas are a benign hallmark of the disease, they can be painful, debilitating, disfiguring and can grow large enough to encompass an entire body region. The differential diagnoses of NF1 include other forms of neurofibromatosis and conditions with café-au-lait spots. The NF1 gene was localized in the region 17q11.2 and approximately 50% of the cases represent new mutations. Molecular diagnosis of the genetic defect in NF1 patients is difficult. Management includes genetic counseling, regular eye examinations, and careful physical exams. Malignancy is primarily a complication of young adults with NF1. Imaging studies are indicated only when patients are symptomatic. CONCLUSION: The diagnosis of NF1 is made on the basis of clinical features. Regular medical appointments to a multidisciplinary clinic are essential. In the first 10 years of life, annual examinations are recommended. There is no effective treatment for NF1.(AU)

Aspectos gerais e diagnóstico clinicolaboratorial da intoxicação por paraquat / General aspects and clinical laboratorial diagnostic of poisoning by paraquat

INTRODUÇÃO: O paraquat, herbicida amplamente utilizado na agricultura, é um produto perigoso, pois pode causar intoxicações fatais, principalmente pela falta de antídoto eficaz para reversão do quadro clínico. Fisiopatologia: Os efeitos toxicológicos são decorrentes da indução ao estresse oxidativo. O órgão-alvo principal é o pulmão, que pode apresentar edema, hemorragia, inflamação intersticial e fibrose, culminando com falência respiratória grave e morte. Além disso, é nefrotóxico, hepatotóxico, miotóxico e neurotóxico. TRATAMENTO: Além de visar a diminuição da absorção e estimular a excreção do paraquat absorvido, o tratamento da intoxicação atualmente é baseado em medidas que diminuam o estresse oxidativo utilizando substâncias antioxidantes e, conseqüentemente, revertam o quadro toxicológico instalado, especialmente o pulmonar. MÉTODOS DIAGNOSTICOS: Entre as metodologias quantitativas disponíveis, os métodos cromatográficos são os mais relatados para materiais biológicos. Porém, a eletroforese capilar e os imunoensaios podem ser utilizados. Os imunoensaios destacam-se pela praticidade laboratorial, pois os cromatográficos e eletroforéticos não são encontrados comumente em laboratórios hospitalares. Por outro lado, uma reação simples e rápida de caracterização urinária com ditionito de sódio é muito realizada, pois é preditiva na suspeita de intoxicações agudas. CONCLUSÃO: Diante do alto potencial de morbimortalidade nas intoxicações por paraquat, a reversão dos danos pulmonares com uso de antioxidantes vem sendo muito estudada, porém não há o estabelecimento de um antídoto específico. No diagnóstico laboratorial, métodos cromatográficos, eletroforéticos e imunológicos são usados para quantificá-lo, contudo a reação urinária com ditionito ainda é valiosa na rotina da toxicologia clínica.

INTRODUCTION: Paraquat is a herbicide widely used in agriculture. It is a very toxic product, fatally poisoning mainly by the lack of an efficient antidote to revert the clinical state. FISIOPATHOLOGY: Toxicological effects are decurrent of oxidative stress. The most important target organ is the lung, which can display edema, hemorrhage, interstitial inflammation and fibroses, culminating in serious respiratory failure and death. Moreover, it is nephrotoxic, hepatotoxic, miotoxic and neurotoxic. TREATMENT: Besides aiming the decrease of absorption and stimulating the excretion of absorbed paraquat, the poisoning treatment nowadays is based on measures that decrease oxidative stress using antioxidants, consequently reverting clinical state, mainly the pulmonary. Diagnostic methods: Among the available quantitative methods, the chromatographic are the most reported ones for biological samples. However, capillary electrophoresis and immunoassay methods can be used. Immunoassays stand out for being typically found in hospital laboratories, while chromatographic and electrophoretic methods are not. On the other hand, a simple and fast urinary reaction with sodium dithionite is very utilized because it is predictive in acute poisoning suspect. CONCLUSION: In the presence of high morbimortality potential in paraquat intoxications, the reversion of pulmonary toxicity with antioxidants is extensively studied, but a specific antidote is not established. In laboratorial diagnostic, chromatographic, electrophoretic and immunologic techniques are applied to paraquat quantification, although in clinical toxicology the sodium dithionite reaction is still significant.

Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial / Physiopathology of vitamin B12 deficiency and its laboratorial diagnosis

INTRODUÇAO: A vitamina B12 é hidrossolúvel, não-sintetizada pelo organismo humano, presente em alimentos de origem animal. Sua deficiência é muito freqüente entre idosos, vegetarianos e indivíduos que adotam baixa dieta protéica ou apresentam problemas de absorção gastrintestinal. FISIOPATOLOGIA: A deficiência de vitamina B12 leva a transtornos hematológicos, neurológicos e cardiovasculares, principalmente, por interferir no metabolismo da homocisteína (Hcy) e nas reações de metilação do organismo. Muitas vezes a deficiência pode permanecer assintomática por longos períodos, desencadeando uma deficiência crônica que, se mantida, pode levar a manifestações neurológicas irreversíveis. METODOLOGIAS: Metodologias eficientes que permitam um diagnóstico precoce são imprescindíveis. Porém um método considerado padrão-ouro ainda não é consensual. A dosagem sérica de vitamina B12 sofre algumas restrições pelos problemas de sensibilidade e especificidade, podendo ocorrer sintomas de deficiência mesmo com vitamina B12 sérica dentro dos níveis normais ou, de outro modo, ocorrendo baixos níveis de vitamina B12 sérica sem, contudo, apresentar baixos níveis da fração de vitamina realmente disponível para as células e sem apresentar sintomatologia. Novas alternativas vêm surgindo, como a dosagem de transcobalamina II (Tc II), a única fração de vitamina B12 disponível para as células, ou a dosagem de ácido metilmalônico (MMA) e Hcy, metabólitos que aumentam quando ocorre diminuição de vitamina B12 intracelular. Estes testes apresentam algumas vantagens, mas também limitações importantes para uso rotineiro. CONCLUSAO: Em casos subclínicos, um diagnóstico correto e precoce representa ainda um desafio, e futuros estudos são necessários para definir um método padrão para diagnóstico laboratorial da deficiência de vitamina B12.

Ciclosporina A e tacrolimus: uma revisão / Cyclosporine A and tacrolimus: a review

INTRODUÇAO: Monitorização terapêutica de imunossupressores ciclosporina A (CsA) e tacrolimus (FK506) é indispensável para manter níveis estáveis das drogas, evitando para o transplantado a perda do enxerto, no caso de baixas doses, ou a toxicidade, em altas doses, permitindo ajustes individuais. HISTORICO: Na década de 80, foi introduzida a utilização dos potentes imunossupressores CsA e FK506, revolucionando o transplante de órgãos com a diminuição da rejeição. MECANISMO DE AÇAO: A CsA e o FK506 são inibidores da transcrição do primeiro sinal para ativação dos linfócitos T, apresentando estruturas químicas diferentes, mas mecanismos semelhantes. TOXICIDADE: Os principais efeitos relacionados à dose da CsA e do FK506 são a nefro e a neurotoxicidade. Estudos apontam o FK506 como droga alternativa à utilização da CsA porque aquele demonstrou menor nefrotoxicidade e uma reversibilidade dos efeitos neurotóxicos diante da redução da dose. METODOLOGIA ANALíTICA: Na monitorização de rotina para a CsA, os imunoensaios, radioimunoensaio (RIA) e imunoensaio monoclonal com fluorescência polarizada (FPIAm) ocuparam o lugar da cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE), detecção ultravioleta (UV). O método de referência para o FK506 é a CLAE com detecção por espectrometria de massa (LC/MS). Porém, metodologias como ensaio imunoenzimático de micropartículas (MEIA) ou enzyme linked imunosorbent assay (ELISA) têm sido utilizadas na rotina laboratorial. CONCLUSAO: Parece existir uma tendência para a substituição terapêutica da CsA pelo FK506 no tratamento imunossupressor, porém ainda não se estabeleceu consenso nessa conduta. A metodologia analítica para a análise da CsA encontra-se bem estabelecida; para o FK506, estudos ainda são necessários.